Fetal malformasyonlar

Ne yazık ki, tüm yeni doğan bebeklerin sağlığı, anomalileri ve konjenital malformasyonların olmaması ile ayırt edilmez. Bu tür patolojilerin, gebeliğin en ciddi komplikasyonlarından biri olduğu ve çoğu zaman sakatlığa ve hatta çocuk ölümlerine yol açtığı düşünülmektedir. Konjenital malformasyonları olan doğum kırıntıları ebeveynleri için ciddi bir testtir. Ve tüm aileler böyle bir şokta hayatta kalamazlar. Bugün bir çocukta çeşitli anomalilerin gelişmesine neyin neden olduğunu bulmaya karar verdik ve çocuğumuzu bu gibi patolojik durumlardan koruyabiliriz.

Başlamak için, çeşitli faktörler fetüste konjenital malformasyonların oluşumuna yol açabilir. Çoğu zaman, bu patoloji, hamilelik sırasında alkol, uyuşturucu kullanımının neden olduğu genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bebeğin gelişimindeki kusurlar, baba ve annenin kromozomal setlerindeki çeşitli sapmaların yanı sıra hamile bir kadının beslenmesinde önemli vitamin eksikliği olabilir.

Konjenital bozukluğu olan bir çocuğun, kesinlikle normal bir hamilelikle, genç, sağlıklı, kötü alışkanlıkları olmayan herhangi bir ailede doğabileceğini unutmayın. Bu anomaliyi açıklamak bilim adamları için bile hala mümkün değildir. Doktorlar, böyle bir çocuğun “normal” bir ailede doğmasının büyük olasılıkla genetik bir faktöre bağlı olduğu konusunda hemfikirdirler. Yani, bebeğin annesinin veya babasının ataları bazı gelişimsel engellere sahipti.

Bu tür patolojilerin incelenmesi çeşitli uzmanlar tarafından gerçekleştirilir - genetik, neonatologlar, embriyologlar ve doğum öncesi tanı uzmanları. Ancak, ne yazık ki, çocuklarda konjenital anormalliklerin nedenlerini anlamak her zaman mümkün değildir.

Fetüsün konjenital malformasyonları: nedenleri

Doktorlar incelenen üç tip patolojiyi ayırt eder. Bir organın veya vücudun bir bölümünün yanlış gelişimi hakkında konuşuyorsak, o zaman malformasyonlardan söz ederler. Bu kategori doğuştan kalp defekti, spina bifida, serebral palsi, kistik fibroz, anemi ve kas distrofisini içerir. Daha önce normal olarak gelişen fetüsün bir kısmında mekanik hasar olması durumunda, çeşitli deformasyon tipleri teşhis edilir. Böyle bir patolojinin ana örneği sopasıdır. Anormal kemik gelişimi varsa, sinir, bağ dokusu, o zaman doktorlar genellikle displazi hakkında konuşurlar.

Fetüsün gelişmesindeki bazı anormal olaylar, mutasyonların sonucudur, yani, içinde kusurlu genlerin varlığıdır. Bunlar kalıtsaldır veya germ hücrelerinin oluşumu sırasında kendiliğinden ortaya çıkarlar. Kromozomal anormallikler de bu nedenler kategorisine aittir. Genellikle doğum kusuru, birkaç genin herhangi bir çevresel faktörle etkileşiminin sonucudur.

Fetüsteki doğuştan anomalilerin nedeni, radyoaktif radyasyon, zehirler ve kimyasallarla zehirlenme, hamilelik sırasında güçlü ilaçların kullanılmasıdır. Fetus, uterusta anormal bir pozisyon nedeniyle yanlış gelişebilir. Böylece, ayağını tıkarken, bebek bir kulüp ayağı geliştirir.

Kötü beslenme, annenin vücudunda genellikle çinko olmak üzere bazı önemli eser elementlerin eksikliği olan teratojenik bir faktör olarak hareket eder. Bu sinir sistemi (hidrosefali), omurganın eğriliği, kalp defekti, yarık damak, mikro ve anaftalmi gelişiminde doğuştan kusurların ortaya çıkmasına neden olur.

Fetüsün konjenital malformasyonlarının biyolojik faktörleri arasında, sitomegali ve kızamıkçık virüslerine özel önem verilmektedir. Sitomegalovirüs enfeksiyonu olan çocuklar yaşayabilir: yenidoğan, mikrosefali, trombositopeni, kasık fıtığı, polikistik böbrek hastalığı, safra kanalı atrezisi.Gebeliğin ilk üç ayında kızamıkçık, mikroftalmi, subtotal katarakt, sağırlık, kalp defekti ile kendini gösteren embriyopati gelişebilir.

Son olarak, ebeveyn alkolizm ve sigara, fetüsün konjenital malformasyonlarının ortaya çıkmasında büyük önem taşımaktadır. Eğer anne hamilelik sırasında alkolü kötüye kullanırsa, bu çocuğun fetal alkol sendromu oluşturmasına neden olabilir ve sigara içmek çocuğun fiziksel gelişmesinde gecikmeye neden olabilir.

Genetik kusurların fetal gelişim belirtileri

Fetal fetal malformasyonlar yalnızca hamilelik sırasında klinik ve laboratuvar çalışmalarının kullanılmasıyla tespit edilebilir. Bu nedenle, Down sendromu ayrıca iç organlarda çoklu malformasyonlara ve çocuğun zihinsel geriliğine yol açar. Nöral tüpün gelişimindeki anormallikler, beynin yokluğu, omurilik füzyonu ve omurilik fıtığı oluşumu ile kendini gösterir. Edwards sendromu, iç organların malformasyonları ile karakterizedir. Ayrıca hamilelik döneminde yapılan bir ultrason çalışmasının sonuçlarına göre kalp ve akciğer defektleri, ekstremitelerin gelişmesi, kafatasının yüz kısmı (yarık damak, yarık dudak vb.) Tespit edilebilir.

Rahim içi anormallikler için risk grubu şunları içerir:

• kadınların 35 yaşın üzerinde olduğu yaştaki çiftler,
• yakın akrabalarında kalıtsal hastalıklarla karşılaşan ebeveynler,
• hasta çocuk sahibi olma tecrübesine sahip olan çiftler,
• radyasyona maruz kalan eşler,
• alışılmış düşük ile kadınlar,
• “kötü” tarama sonuçları ile gelecek anneler.

Günümüzde, tıbbi genetik danışma, gelişmekte olan bir fetüsün ve kabuğunun dokuları olan genetik patolojinin teşhisi için en doğru yöntemlere sahiptir. Bu nedenle, doğuştan anormallik semptomlarını bebek taşımanın erken evrelerinde belirlemek mümkündür.

Fetusta konjenital malformasyonlar için biyokimyasal tarama

Fetüsteki ciddi genetik bozuklukların varlığını saptamaya yardımcı olan spesifik belirleyicileri belirlemek için hamile bir kadının kanının araştırılması, zaten hamileliğin 11-13 haftasında gerçekleştirilmektedir. Plasenta oluşumu o zamandan beri anne kana nüfuz belirli maddeler üretmeye başladığından beri. Fetus geliştikçe bu belirteçlerin sayısı sürekli değişmektedir. Bu maddelerin tanımı, biyokimyasal taramanın temelidir: çalışmanın sonuçlarından önemli sapmalar, bir çocuğun gelişiminde kromozomal anormalliklerin veya kusurların mevcudiyetinin yüksek olasılığını gösterir.

Gebeliğin 11-13 haftasında gerçekleşen ilk tanı aşaması, brüt fetal malformasyonları, b-hCG için bir kan testi veya PAPP-A proteini için bir kan testi, veya korna hormonunun serbest bir b-alt ünitesini dışlamak için yapılan ultrason muayenesini içerir. plazma proteini.

İkinci tanı aşamasında (gebeliğin 16-18. Haftası), ilk tarama sonuçlarını dikkate alan ve aşağıdakileri içeren üçlü bir biyokimyasal test gerçekleştirilir: alfa-fetoprotein, serbest estriol, b-hCG için bir kan testi. Bu laboratuar testleri, marker adı verilen özel maddelerin konsantrasyonunu belirlemenizi sağlar.

AFP sayısındaki keskin artış, nöral tüp gelişimindeki kötülükleri gösterir ve düşüş, Down sendromu veya Edwards'ın muhtemel varlığını gösterir.

Araştırma sonuçlarının değerlendirilmesinde yalnızca toplu olarak elde edilen tüm verileri dikkate alan ve laboratuarda kullanılan yöntem ve reaktifleri dikkate alan özel bir bilgisayar programı kullanan bir doktor olabileceğini hatırlayın. Gelişimsel bozukluklar için kan testleri ve ultrason sonuçlarında sapmalar varsa, fetüs daha derinlemesine incelenir. Bunun için, gelecekteki anne ve çocuğun babası tıbbi genetik konsültasyona gönderilir.Genetikçi, anne ve babanın kalıtımının tam bir analizini yapar, çocukta hastalık risk derecesini değerlendirir.

Fetal intrauterin malformasyonların tanısı için ek önlemler şunlardır:

• koryon biyopsisi (9-12 haftalık gebelik),
• amniyosentez (16-24 hafta),
• kordosentez (22-25 hafta).

Tüm bu yöntemler invazivdir, yani araştırma için materyal elde etmek için bir kadının vücudunu istila etmek gerekir. Bununla birlikte, bu tür sınavlardan korkmamalısınız: pratik olarak güvenlidirler ve tüm tavsiyelere uyulursa, anneye ve çocuğa zarar vermezler.

Bugünkü sohbetimizin sonunda, fetal anormalliklerin erken teşhisinin genellikle “doğa hatasını” düzeltmek için yüksek bir şans verdiğini - modern tekniklerin doktorların hamilelik süresince müdahalede bulunmalarını, anne ve çocuğu doğum ve sonraki tedaviye hazırlamalarını sağladığını belirtmek istiyorum. Bu nedenle, bekleyen annelerin tümünün doktor reçetesiz olarak sorularına uymalarını öneriyoruz.

Fetüsün malformasyonları: nedenleri

Tüm CDF iki büyük gruba ayrılabilir: kalıtsal (gen mutasyonları) ve intrauterin gelişim sırasında edinilir. Genellikle bu faktörlerin her ikisi de CDF oluşumunu etkileyebilir ve bu nedenlere çok faktörlü denir.

Ciddiyet açısından, fetal gelişimsel anormallikler orta derecede şiddetli (tedavi gerektiren, ancak çocuğun hayatını tehdit etmeyenler) şiddetli - acil tedavi gerektiren ve ölümcül olan, yaşamla uyumlu olmayan olarak sınıflandırılabilir.

Çoğu CDF ilk trimesterde ortaya çıkar. Gamepati, germ hücrelerinde mutasyon veya sperm ve yumurta anormalliklerinin sonucudur. Blastopatiler döllenmeden sonraki ilk iki hafta boyunca gelişir. Embriyopatiler en sık rastlanan patolojiler olup, 2-8. Haftalarda ortaya çıkar. Son olarak, fetopati 9 hafta sonra da ortaya çıkabilir - örneğin kriptorşidizm veya organ hipoplazisi.

Cenin malformasyonları bir kerede bir organı veya birkaçını etkileyebilir. Sistemik bozukluklar solunum sistemi anormalliklerini, sinir, kardiyovasküler, kas-iskelet sistemi, genital, idrar ve sindirim sistemlerini içerir. Yüz, göz, kulak, boyun, damak, dudak defekti gibi defektler ayrı gruplarda ayırt edilir.

Bir çocuğun CDF'si olduğunu önceden varsaymak mümkün mü? Aşağıdaki ebeveyn kategorilerini içeren risk grupları vardır:

• CDF'li çocukların doğmuş olduğu aileler,
• Ebeveynlerin CDF ile kan akrabalarının olduğu aileler,
• 35 yaş üstü ebeveynler, kadınlar için 50 ve erkekler için 50
• Ebeveynler arasında kan ilişkisi,
• Teratojenik faktörlerin etkisi (çevreye zarar vermeyen bir ortamda yaşamak, radyasyon, tehlikeli endüstrilerde çalışmak).

Fetal malformasyonların teratojenik nedenleri aşırı derecede geniştir - en az dört yüz tane vardır. Uyuşturucu bağımlılığı, alkolizm ve sigara içme tehlikeleri hakkında, istisnasız tüm veliler farkındadır, ancak CDF nedenleri bu maddelerle sınırlı değildir.

Etkilerin çok tehlikeli faktörlerinden biri, gebeliğin ilk üç ayında bir kadının yaşadığı viral hastalıklardır. Bu özellikle kızamıkçık virüsü için geçerlidir. Maalesef, bazı durumlarda, fetüs yaşamla ilişkili olmayan geri dönüşümsüz değişiklikler gösterebilir.

İlk trimesterde ilaç tedavisi (özellikle hormonal) de son derece tehlikeli olabilir, bu nedenle doktorlar şu anda herhangi bir tedavinin sadece hekimin gözetimi altında yapılması gerektiği konusunda uyarmaktan yorulmazlar.

Annedeki diabetes mellitus gibi endokrin bozuklukları da risk gruplarına aittir. Işınlama (radyasyon, X-ışını) bazı durumlarda fetal anormalliklere neden olabilir ve bu nedenle ilk trimesterde yapılan muayenelerin sadece sağlık nedenleriyle ve güvenilir koruma altında yapılmasının nedeni budur.

Çevreye zarar vermeyen bir bölgede yaşamak - mayınların, metalürji işletmelerinin ve benzeri yerlerin yakınında - çocuğun gelişimi için büyük tehlike oluşturur. Ek olarak, fetüsün kardiyovasküler sisteminin gelişiminde anormallikler, dağlık bölgelerde nadir bulunan hava ile yaşayan kadınlarda bulunur. Yaralanmalar ve düşmeler, fetüsün uygunsuz pozisyonu, tümörlerin varlığı fetüse kan tedarikini etkileyebilir ve CDF'ye neden olabilir.

Anne beslenme de fetal malformasyonların oluşumunu etkileyebilir - örneğin, folik asit eksikliğinin bir çocukta nöral tüp anomalileri riskini artırdığı kanıtlanmıştır. Son olarak, çocuğun babasının tehlikeli üretimdeki çalışmaları, aynı zamanda CDF'nin nedenlerinden biri olan sperm anormalliklerine de neden olabilir.

Bir çocuğun gelişimsel bir kusuru varsa nasıl davranmalı

Ebeveynlerin bu haberle kaçınılmaz hale getirdiği şoktan bahsettik. Fakat belki de uzmanların yardımıyla bununla çabucak başa çıkmaya çalışmalısınız. Patoloji yaşamla uyumsuzsa ve zaman sınırı gebeliği sonlandırmayı mümkün kılarsa, doktorlar derhal bunu size söyleyecektir.

Fetal malformasyonlu çocukların yaşamı, büyük ölçüde alınan önlemlerin zamanında olmasına bağlıdır. Günümüzde bile en karmaşık kusurlar başarıyla çalıştırılmaktadır ve sıklıkla operasyonlar yaşamın ilk günlerinde yapılmaktadır. Bir dizi kusur operasyonu ertelemenize veya konservatif tedaviye geçmenize olanak sağlar. Ebeveynlerin, tüm semptomlarını ve tedavi özelliklerini bilmek için hastalık hakkında maksimum miktarda bilgi toplamaya çalışmaları gerekir. Tabii ki, bu tür bebekler doktorların sürekli gözetimi altında olacak ve düzenli olarak muayeneye tabi tutulacak. Çocuk doktorunun konuşacağı bazı diyet ve fiziksel aktivite kısıtlamaları vardır.

Yine de, ebeveynlerin ruh hali ve hastalıklara karşı kazanmalarına olan güvenleri - bu çocuklar için önemlidir. Cenin malformasyonu bir cümle değildir.

Fetusun CDF nedenleri

Konjenital malformasyonların nedenleri farklıdır. Potansiyel ebeveynlerin kromozom setinde anormallikleri varsa, bu patoloji kalıtsal olabilir. Diğer durumlarda, sorunun kaynağı çeşitli zararlı faktörlerdir: enfeksiyonlar, sık alkol kullanımı, uyuşturucu.

Sebeplerden biri, hamile bir kadının, özellikle de folik asidin beslenmesinde vitamin bulunmaması. Hamile bir kadın için önerilen mikro besin oranı, çocuk doğurma çağındaki kadınlardan bir buçuk kat fazladır. Ve bu şans eseri değildir - çocuğun sağlığı buna ve anne karnında olduğunda ve doğumundan sonra bağlıdır.

Pediatristler, CDF'ye ek olarak, demir eksikliği anemisi, raşitizm veya gelişimsel gecikmeler gibi yenidoğan hastalıklarının sıklıkla hamile annenin hamilelik sırasında yeterli vitamin ve mineral bulundurmadığı gerçeğiyle ilgili olduğuna inanmaktadır.

Diğer bozukluklar kendilerini daha sonra bildirebilir - zaten anaokulunda ve okulda: bunlar gastrointestinal sistem hastalıkları ve metabolik hastalıklar, öncelikle diyabet ve obezitedir.

Gelecekte anne yaşamının, beslenmesinin, kötü alışkanlıklarının gelecekteki bebeğinin sağlığının temelini oluşturduğunu hatırlamak önemlidir. Vitamin eksikliği, çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişiminin ihlal edilmesine neden olabilir. Bu, çeşitli gelişimsel engelli ve düşük doğum ağırlıklı çocuk sahibi olma riskini büyük ölçüde artırır.

Anahtar Faktör: Folik Asit

Folik asit, fetusta konjenital malformasyon oluşumunu önlemede lider rol oynamaktadır. Hücre bölünmesi, tüm organ ve dokuların büyümesi ve gelişimi, embriyonun normal gelişimi, kan oluşumu süreçleri için gereklidir. Folik asit, erken doğum eylemi olasılığını ve amniyon zarının atılmasını önler.

Bu vitamin, özellikle erken hamilelikte, doğmamış çocuğun gerekli büyüme ve gelişme hızını sağlar. Hamilelik sırasında folik asit eksikliği, fetusta, özellikle nöral tüp defektlerinde, hidrosefali ve anensefalide konjenital malformasyon riskini önemli ölçüde arttırır. Embriyoda bozulmuş nöral tüp gelişimini önlemek için, bir kadın hem hamilelik öncesinde hem de hamilelik sırasında günlük en az 800 mikrogram (0.8 mg) folik asit almalıdır.

Günümüzde doktorlar, planlanan hamileliği teşvik eden büyük ölçekli eğitim faaliyetlerine ve özellikle de folik asit içeren ilaçlar alarak, CDF'li bir çocuğa sahip olma riskini önemli ölçüde azaltabilecek önleyici tedbirlere ihtiyaç duyduklarına inanmaktadır.

Arjantin ve Türkiye gibi bir dizi ülke, doğuştan gelen gelişimsel patolojileri önlemek için hükümet programları uygulamaktadır. Tıp uzmanlarına ve kadınların kendilerine fetal malformasyonların nasıl önlenebileceğini ve uyarıcı kısmın - folik asit içeren multivitamin preparatlarının maliyetinin% 70-80'inin tazmin edilmesini açıklayan eğitim bölümünden oluşurlar.

Vitaminler - ömür boyu

Hamile bir kadının günlük dengeli bir diyetinin yeterli miktarda vitamin, eser element içerdiği ve bu durumda ek multivitamin kompleksleri reçetesi gerekmediği kanısındayız. Bununla birlikte, Avrupa verilerine göre, hamile kadınlardaki vitamin eksikliği, en dengeli ve çeşitli diyetlerde bile% 20-30'dur.

Rusya Tıp Bilimleri Akademisi tarafından son yıllarda düzenli olarak yapılan modern çalışmalar, doğal ürünlerden oluşan, enerji maliyetlerimiz için oldukça yeterli ve hatta kalorilerde aşırı olan modern bir kadının beslenmesinin, vücuda hamilelik ve beslenme sırasında gerekli miktarda vitamin sağlayamadığını göstermiştir.

A Vitamini (Retinol) Düzenleme

A vitamini, yüzlerce genin transkripsiyonu üzerinde önemli bir etkisi olan, yağda çözünür bir büyüme faktörüdür. İskeletin oluşumuna katılır, cildin epitel hücrelerinin ve gözlerin mukozalarının normal varlığını, solunum, idrar yolunu, sindirim kanalını ve elbette görme fonksiyonunu normal olarak sağlar. Embriyo, retinol sentezleyemez ve retinolün maternal organizma yoluyla verilmesine bağlıdır. Retinoidler, embriyonik gelişimin erken evrelerinde kalp gelişimi için önemlidir. Etanol, gastrulasyon sırasında retinaldehit dehidrojenazı bloke ederek çeşitli embriyonik yapıların malformasyonlarına neden olur.

Hem A vitamini hem de fazlalığı, fetüs için ciddi sonuçlara yol açar. A vitamini eksikliğinin arttırılması, embriyonun arka zincirinde doza bağlı bir kasılma, bozulmuş laringeal gelişim, yüksek perinatal mortalite, şiddetli ataksi ve körlük, sınırda A vitamini eksikliği konjenital renal patolojiye yol açar.

Yenidoğanlardaki yeterli miktarda A ve E vitaminleri, çocukların davranış ve bilişsel gelişimlerinin oluşumunda olumlu etki yapar, yenidoğanlarda hiyalin membranlarının gelişimini ve akciğer yüzey aktif madde oluşumunun bozukluklarını önler. Yiyecek ve multivitaminlerle tüketilen daha yüksek A vitamini düzeyleri, yarık dudak riskinde bir azalmaya karşılık gelir.

B1 Vitamini (Tiamin) Düzenleme

Koenzim dekarboksilaz olan B1 Vitamini, Krebs döngüsündeki ketoasitlerin (piruvik, α-ketoglutarik) oksidatif dekarboksilasyonunda rol oynar. B1 vitamini eksikliği ile karbonhidratların lipitlere dönüşümü yavaşlar, steroidlerin ve asetilkolinin sentezi azalır, enerji metabolizması zarar görür. Hamilelikteki tiamin eksikliği fetüsteki CNS nöronlarının ölümünde bir artışa yol açar. Gebe kadınlarda B1 Vitamini eksikliği oldukça yaygındır ve artmış CDF riski ile ilişkilidir, erken doğuma neden olur, gebelik riski, fetal nöral tüp defekti ve diğer CDF riskini arttırır. Çalışma süresince 377 diyafragma fıtığı ve 5008 kontrol grubu, yenidoğanların anneleri, gebeliğin başlamasından önceki yıl boyunca besin alımını değerlendiren bir beslenme anketi doldurdu.Multivitamin alan kadınlar arasında daha yüksek folik asit, B1, B2, B6, B12 vitaminleri ve kalsiyum, demir, magnezyum ve çinko mineralleri alımı diyafragma fıtığı riskini azaltmaktadır.

B2 Vitamini (riboflavin) Düzenle

Riboflavin, enerji metabolizması enzimlerinin bir kofaktörüdür. Diyetteki düşük riboflavin seviyesi embriyo gelişiminde gecikmeye, kalp defektlerinin gelişmesine neden oldu (interventriküler septumun defektleri, sol ventrikülün duvar kalınlığında bir azalma). Riboflavin'in beslenme eksikliğine dair yapılan klinik çalışmalar, uzuv defekti gelişme riskinde 3 kat artış göstermiştir. Ekstremite kusuru olan 324 çocuk ve 4982 sağlıklı bebeğin incelenmesi, riboflavin diyetinin en düşük diyet alımının, defekt riskinin 3 katına denk geldiğini göstermiştir (O. Ş. 2.9,% 95 CI: 1.04-8.32). Kandaki bu vitaminlerin seviyelerine yansıyan riboflavin ve nikotinamid'in diyet eksikliği doğuştan kalp yetmezliği olan çocukları doğuran annelerde daha yüksekti. Riboflavin eksikliği ile gebe kadınlarda gestoz ve fetusta yarık damak riski, kranyostenoz ve üriner sistem defektleri artar.

Fetüsün kromozomal ve genetik anomalileri nelerdir?

Yeni bir yaşamın doğuşu gerçekten inanılmaz bir süreçtir, gerçek bir mucizeye çok benzer! Bir çocuğu taşıyan bir kadın, kırıntıların büyümesi ve gelişmesi için ideal koşullar oluşturmak amacıyla kendisini her şekilde koruyan bir kristal kaba dönüşür.

Ancak bu "sera" koşulları bile her zaman sağlıklı bir bebeğin doğumunun garantisi değildir. Son zamanlarda, fetal kromozomal anormallikler obstetrik pratikte giderek daha fazla karşılaşılmaktadır.

Önceden uyarıldı! Fetüsün ne tür fetal anormallikleri olabileceğini ve hangi mekanizmaların bebeğin benzer genetik ve kromozomal gelişimsel bozukluklarını tetiklediğini anlamayı öneriyoruz.

PP Vitamini (niasin, nikotinik asit, nikotinamid) Düzenle

PP Vitamini, hücresel solunumun düzenlenmesi, karbonhidrat ve yağlardan enerji salınımı ve yaygın olarak kullanılan koenzimler olan nikotinamid adenin dinükleotit (NAD) ve nikotinamid adenin dinükleotit fosfat (NADP) oluşturan proteinlerin metabolizmasında rol oynar. Hamilelik sırasında niasin eksikliği ile birlikte, sayısız gelişme anormallikleri oluşur. Düşük diyet riboflavin (1.2 mg / günden az) ve niasin (13.5 mg / günden az) doğuştan kalp hastalığı olan bir bebek sahibi olma riskini ikiye katlar. Nikotinamid sübvansiyonlarının arttırılması, diyet folatı alımına bakılmaksızın malformasyon geliştirme riskini azaltmıştır. Ventriküler kalp defekti olan 190 yeni doğan annenin bir çalışmasında, CDF'li bir çocuğu doğuran annelerde nikotinamid diyetinin alımı daha düşüktü (14.6 ve 15.1 mg / gün, P). Periconception'da tiamin (B1), piridoksin (B6) ve niasin (B3) tüketim düzeyleri, üst damak yarısı olan çocukları doğuran annelerde, bu gelişimsel kusur olmadan doğum yapanlara göre çok daha düşüktü. Nikotinamid, fetal asfiksi oluşumunu ve gelişimini önler.

Fetal gelişim patolojisinin genel kavramı

Gebeliğin her aşamasındaki düzinelerce test, muayene ve tarama, gelecekteki anneleri rahatsız edecek sebeplerle icat edildi.

Rahimdeki kırıntıların sürekli izlenmesi sayesinde, doktorlar embriyo gelişimindeki en küçük anormallikleri zamanında algılayabilir ve gelecekteki ebeveynlerini bu konuda bilgilendirebilir.

Bazı durumlarda, fetüsün ağır kromozomal anomalileri teşhis edildiğinde, gebeliğin sürdürülüp korunmayacağı sorusu ortaya çıkabilir. Aynı zamanda patolojik şartlarından bahseden, sadece bebek için değil, aynı zamanda kadın için riskleri de göz önünde bulunduruyor.

Genel anlamda, hamilelik patolojisi, bir kadına gebelik döneminde eşlik eden ve sağlığına veya fetüsün normal gelişimine ciddi zararlar verebilecek her türlü ihlal ve komplikasyondur.En yaygın ihlaller şunlardır:

• plasentanın işleyişindeki ihlaller,
• ektopik gebelik
• cenin ve annenin anemi (anemi),
• akut toksikoz,
• hemolitik hastalık
• genel hipoplazinin yanı sıra fetal gelişim sırasında fetüsün diğer patolojileri.

Bunun hamile bir kadının karşılaşabileceği sorunların sadece küçük bir kısmı olduğuna dikkat çekiyoruz. Ne yazık ki, fetal gelişimdeki ciddi patolojilerin çoğu ancak ayrıntılı muayeneler veya ultrasonlar yapılarak belirlenebilir ve gebeliğin seyri ile ilgili klinik tablo normal olabilir.

Aynı zamanda anne ve çocuk arasındaki rahmindeki bağlantının ayrılmaz olduğunu hatırlamak da önemlidir. Anneye bir şekilde veya başka bir şekilde olan her şey, doğmamış bebeğe yansır. Bunun ışığında, hamilelik patolojisine neden olan nedenleri erken evrelerde ve çocuk taşımanın son aylarında düşünmeniz önerilir.

B6 Vitamini Düzenle

B6 Vitamini, azot metabolizmasının aşağıdaki işlemlerinde rol oynar: amino asitlerin transaminasyonu, deaminasyon ve dekarboksilasyonu, triptofanın dönüşümü, kükürt içeren ve hidroksi-amino asitlerin dönüşümü. Piridoksin eksikliği, artmış nöbet sıklığı, parestezi, ruh anksiyetesi, kusma ve diş çürüğü ile ilişkilidir (kanıt kategorisi "A"). 1.600'den fazla kadını içeren 5 çalışmanın meta analizi, düzenli bir şekilde B6 vitamini tüketiminin, hamile kadınlarda diş minesinin emilim riskini ve düşük doğum ağırlığı riskini azalttığını göstermiştir. Gebelik sırasındaki B6 eksikliği fetal nöral tüp defektlerinin gelişimine katkıda bulunur ve gestoz gelişimine katkıda bulunabilir. Ekstremite bozukluğu olan 324 çocuk ve 4982 sağlıklı bebeğin incelenmesi, B6 vitamini diyetinin en düşük diyet alımının, ekstremite defekti riskinde 4 kat artışa tekabül ettiğini göstermiştir (O. Ş. 3.9,% 95 CI 1.08-13.78).

Folat (folik asit, B9 vitamini) Düzenle

B9 Vitamini hamile kadınlarda anemi ve hücre büyümesi ve farklılaşması üzerindeki etkisiyle nöral tüp defektlerinin (DNT) gelişimi de dahil olmak üzere fetal gelişimsel kusurları önlemek için gereklidir. DNA metilasyonunu etkileyen folik asit, hücre bölünmesi işlemlerinde önemli bir rol oynar; bu, hamilelik ve fetal gelişim sırasında hücreleri aktif olarak bölen ve farklılaşan (kan, epitel) dokular için özellikle önemlidir. .

Folik asit ilaçlarının DNT riskini azaltmadaki rolü (fetal nöral tüp defektleri) birçok klinik çalışmada tekrar tekrar kanıtlanmıştır. Folik asit almak Down sendromunu ve doğuştan kalp kusurlarını önler. Ulusal İtalyan Sağlık Enstitüsüne göre, hamilelik öncesi ve sırasında folik asit 400 mcg / gün veya daha fazla miktarda sadece DNT değil, aynı zamanda beynin embriyogenez anormallikleri, kardiyovasküler sistem, üriner sistem, üst damak yarığının oluşumu, ekstremite defektleri, büyük arter defektleri ve omfalosel - umbilikal herni. Daha sonra bir çocuğu doğuran 85176 gebe olan Norveç kohortundaki gözlemler, algı süresinden folik asit ilaçlarının alınmasının otizm riskinin gelişimini% 50 azaltmaya yardımcı olduğunu göstermiştir (O. Ş. 0.61,% 95 CI 0.41-0.90).

Epidemiyolojik veriler, eritrositlerde folatların konsantrasyonu 906 nmol / l'den fazla olduğunda nöral tüp defekti (DNT) gelişme riskinde önemli bir azalmanın gözlendiğini göstermiştir. DNT'nin önlenmesi için, kadınların gebe kalmadan önceki dönemde 400 folg / gün folik asit almaları tavsiye edilir ve bu folik asit dozu alınırken, eritrositler> 906 nmol / l'deki folat konsantrasyonuna 4 hafta sonra ulaşılmaz. 400 ve 800 800g / gün folik asit veya plasebo alan 46 sağlıklı kadının çalışması, folik asit dozajını 800 tog'ye çıkarmanın fizibilitesini gösterdi.16 hafta boyunca 800 mcg / gün folik asit alındıktan sonra eritrositlerde (906 nmol / l ve daha fazla) hedef folat seviyesine ulaşma süresi ortalama olarak 400 mg / gün - 8.1 ± 4.5 idi haftası.

Folik asit dozu günde 800 ... 1000 mg'ı geçmemelidir. Birincisi, DNT'nin önlenmesi için folatların kullanımı üzerine yapılan çalışmaların karşılaştırmalı bir analizi, 4000-5000 μg / gün gibi yüksek dozlarda folik asit kullanılmasının, 400 μg / gün kullanılmasıyla hemen hemen aynı sonucu verdiğini göstermektedir - yani,% 50 - Fetal DNT riskinde% 80 azalma. İkincisi, folik asit doğal bir folat şekli değildir ve ilaçlar ile birlikte aşırı miktarda folik asit endojen folatların taşınmasını önler. İkincisi, folat metabolizmasının enzimlerini dihidrofolat redüktaz (DHFR) ve timidilat sentaz (TS) ve taşıyıcı protein "indirgenmiş folat (RFC geni) taşıyıcısı" inhibisyonu nedeniyle oluşur. folik asit monopreparasyonları kullanılır. Büyük bir çalışmaya göre (5.000'den fazla gebelik sonucu) folik monopreparasyon CDF riskini% 70 azaltırken multivitis kullanımı Bu kompleksler CDF riskini% 90 oranında azaltmıştır.

B12 Vitamini Düzenle

Folat metabolizması ve DNA metilasyon işlemleri, hücre büyümesi için çok önemlidir, bu üç B6, B9 veya B12 vitamininin her biri eksik olduğunda, bozulur. B12'yi içeren önde gelen transmetilasyon reaksiyonları, homosisteinden timidin (DNA sentezi) ve metiyonin sentezidir. B12 hipovitaminozu hemen hemen kesinlikle vegan diyetindeki gebe kadınlarda ve bağırsakta dysbiosis ve mide asitliğinin düşük olduğu gebe kadınlarda görülür. Gebe kadınlarda B12 Vitamini eksikliği folat metabolizmasını olumsuz yönde etkiler ve özellikle nöral tüp defekti olmak üzere fetal doğum defekti riskini arttırır. “Yarık dudaklı” ve / veya yarık damaklı bir çocuğa doğum yapan 203 anne ve arızası olmayan 178 yenidoğan bebeğin annesi, “Batı diyeti” nin (yüksek et içeriği, pizza, fasulye ve patates, düşük meyve içeriği) yüksek riskle ilişkili olduğunu göstermiştir. bu CDF'lerin (O. Sh. 1.9,% 95 D. I. 1.2-3.1). Yazarlara göre “western” diyet, düşük folat seviyeleri (P = 0.02), B6 ​​vitamini (P = 0.001), B12 vitamini (P = 0.02) ve kan plazmasındaki yüksek homosistein düzeyleri ile ilişkiliydi (P = 0.05). .

On binlerce insanı kapsayan büyük ölçekli çalışmalara göre, çoğu yetişkin normlar tarafından oluşturulanlardan daha az folat tüketiyor. Özellikle, 1997-2000 yıllarında Almanya nüfusu tarafından folat tüketiminin incelenmesi, ortalama olarak, yetişkin folat tüketiminin günlük olarak Almanya'da önerilen folatın% 80'inden az olduğunu göstermiştir. Aynı zamanda, doğurganlık çağındaki kadınların% 25'inde eritrositler ve kan plazmasındaki folat içeriği azalır. Rusya Tıp Bilimleri Akademisi Beslenme Enstitüsü'nün Çalışmaları ülkemizin tüm bölgelerinde gebe kadınlar arasında yaygın bir vitamin eksikliği olduğunu göstermektedir. B vitamini eksikliği, incelenenlerin% 20-100'ünde,% 13-50'sinde askorbik asit, karotenoidlerde -% 25-94 oranında nispeten iyi A ve E vitamini beslemesi ile tespit edilir. En sık gözlenen demir, iyot, kalsiyum, çinko, krom, folik asit, biotin, A, D, B1, B6 vitaminleri.

Ulusal Konjenital Malformasyonların Önlenmesi Çalışması'ndan (NBDPS, ABD, 1997–2003) elde edilen verilerin analizinin sonuçları, B vitaminlerinin (folatlar, B1, B2, B6 ve B12 vitaminleri), minerallerin (kalsiyum, demir, magnezyum, çinko) daha fazla alındığını göstermiştir. ve E vitamini CDF riskini% 30-70 oranında azaltmıştır. Norveç'teki 2.80127 gebe kadından oluşan bir kohort, folik asit ile takviyenin plasental abrupsiyon riskini% 26 azalttığını göstermiştir. Bununla birlikte, multivitamin preparatlarının bir parçası olarak folik asit alınırken profilaksinin en yüksek etkinliği gözlenmiştir: risk% 32 oranında azaltılmıştır (O. Sh. 0.68,% 95 CI 0.56-0.83).

Macaristan'da 5.000'den fazla hamilelikten yapılan bir çalışmada, nöral tüp defektlerinin ve diğer gelişimsel anormalliklerin önlenmesi için multivitamin kullanımının, DNT oluşumunda% 92, kardiyovasküler malformasyonlarda% 42 ve diğer gelişim defektlerinde anlamlı bir azalma olduğunu göstermiştir. Günde 0.4-0.8 mg folik asit içeren multivitaminler, nöral tüp malformasyonlarının önlenmesinde yüksek dozlarda folik asit monopreparasyonundan daha etkiliydi.

Tanı yöntemleri

Dolaylı tarama yöntemleri, fetüsün olası patolojisinin, annenin kan dolaşımındaki fetal kökenli spesifik proteinlerle yargılanmasını mümkün kılar. Bu proteinler erken gebelikte - ilk üç aylık dönemde ve gebeliğin ortasında incelenmiştir.

Ultrason ile ilgili olarak, toplu tarama için bu yöntem, olası gelişimsel anomalilerin% 50'sinden fazlasını ve özel merkezlerde -% 80-90'ı tespit edebilir. Ultrason ve biyokimyasal taramalar çeşitli hastalıkların tanımlanmasına yardımcı olur. Örneğin, çeşitli kromozomal sendromlara ekografinin tespit ettiği büyük anormallikler eşlik edebilirse, vakaların yarısında, vakaların yarısında fetusta herhangi bir malformasyon bulunmaz. Ultrason, brüt kusurların teşhisine ek olarak, mikro-anomalileri, Down sendromu ve diğer kromozomal sendromların spesifik ultrason belirteçlerini aramaktadır. Eğer tespit edilirlerse, fetusun kromozom setinin invaziv prenatal tanı yöntemleri kullanılarak belirlenmesi önerilmektedir.

Konjenital kalıtsal patolojisi olan bir çocuğun doğum riski yüksekse, invaziv prenatal tanı yöntemleri kullanılır. Endikasyonlar şunlar olabilir: yaş (38-40 yaş arası hamile), biyokimyasal test sonuçlarının sapması, anormal ultrason taraması, yapısal kromozomal anormalliklerin ebeveynler tarafından taşınması, ailede bazı kalıtsal hastalıklar, vb. -genetik, biyokimyasal) fetal kökenli araştırma materyalleri (amniyotik sıvı, plasental doku parçaları, fetal kan vb.). Gerekli, çok az miktarda malzemenin toplanması, ultrason kontrolü altındaki çalışma koşullarında üretilir.

Çözüm sadece kadın içindir.

Son yıllarda yenidoğanların tedavisi ve bakımı için yeni bir geri çekilme teknolojisi ve teknolojisinin ortaya çıkmasıyla doğum sonrası tanı fikrini değiştirdik. Eğer 10-15 yıl önce, patoloji durumunda, doktorlar, kural olarak, gebeliğin sonlandırılmasını önerdiler, şimdi doktorlar fetüsün çıkarlarını savunuyorlar.

Bugün, gelecekteki bebek hasta olarak kabul edilir, hayatını kurtarmak, çıkarlarını ve haklarını dikkate almak ister. Bu nedenle, yardımın imkansız olduğu durumlarda gebelik yarıda kesilir. Ancak yine de, hamileliği sonlandırma kararı sadece kadın içindir. Ve doktorun görevi fetusun durumu ve olayların öngörülmesi hakkında gerekli bilgileri vermek ve hastayı bilinçli bir karar vermeye ikna etmek için erişilebilir bir formda olmakla birlikte, çocuğu tedavi edilemez bir hastalığı olan kadınların% 99'u kürtaj kabul etmektedir.

Maalesef, ülkemizde, gebeliğin ilk üç ayında, yetersiz sayıda kadın kaydedilmiştir ve gebeliğin erken aşamalarında, daha sonra tanımlanamayan ya da tespit edilmesi zor olan anomalilerin tanımlanması mümkündür. 1970'lerin ortalarında, Amerika Birleşik Devletleri'nde aynı sorun vardı; Amerikalılar karakteristik pragmatizmleri ile ülkeye ne kadar mal olduğunu hesaplamadılar ve doğum öncesi tanı olasılığını popüler kılan birkaç bilgi fonu yaratmadı. Sonuç olarak, 90'lı yılların ortalarında, Amerikalıların% 90'ı gebeliğin ilk üç ayında kaydedildi.

En sık görülen anomaliler

Down sendromu sıklığı (ek 21'inci kromozom) çok yüksektir ve popülasyonda ortalama olarak 700 yenidoğanda 1'dir (hamile kadınlarda yaş arttıkça, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski önemli ölçüde artar).

Nöral tüpün kapanmasındaki kusurların görülme sıklığı, anensefali (beyin ve kafatası kemiğinin yokluğu) ve her biri 1000 bebekte 1 olan bir beyin omurilik fıtığıdır.

Kalp kusurlarını tanımlamak en zordur: Ortalama olarak, sıklığı 1000 yenidoğan için 7 - 8'dir.

Gebelik patolojilerinin oluşumunun doğası

Olası komplikasyonların nedenlerini daha iyi anlamak için genel kabul görmüş sınıflandırmaya başvuruyoruz. Ona göre, yayarlar:

• sosyo-biyolojik faktörler
• obstetrik ve jinekolojik,
• Hamilelik sırasında edinilen anne ve babanın kronik hastalıkları
• zayıf kalıtım, ebeveynlerden birinin cinsinde var olan genetik patolojiler.

Şimdi her bir gruba daha detaylı bakalım.

Üçlü testten neden ve nasıl geçeceğinizi öğrenin.

Hamilelik sırasında alt karın bölgesinde karıncalanma ile ne yapmalı, burada okuyacaksınız.

Fetal patolojilerin gelişmesinin ve normal gebelik sürecinin bozulmasının nedeni olabilecek önemli faktörler sosyal ve biyolojik koşullardır. Bunlar şunları içerir:

• Her iki ebeveynin yaşı 35-40 yaşın üzerindedir.
• Hem hamilelik öncesinde hem de sırasında kötü alışkanlıkların (sigara, alkol, uyuşturucu bağımlılığı) varlığı,
• annenin zararlı çalışma koşulları,
• zayıf ekoloji, fabrikaların varlığı, daimi ikamet yerine yakın işletmeler, fetusun kromozomal anormallikleri riskini de arttırır.

İkinci faktör grubu cerrahi veya jinekolojik sorunların meydana geldiği tüm durumları içerir. Örneğin, bir kadında erken kürtaj, donmuş, ektopik bir hamilelik. Aşağıdaki hastalıklar yaygındır: Rahim fibrioması, hamilelik sırasındaki yaralanmaları, genital inflamasyon ve diğerleri.

Hastalıklara gelince, hiçbir koşulda gelecekteki annelere fayda sağlayamayacaklarının oldukça doğal ve net olduğunu düşünüyoruz.

Hamile kadınlar viral ve bulaşıcı hastalıklardan (grip, hepatit B, kızamıkçık, toksoplazmoz, uçuk ve diğerleri) kaçınmalıdır. Fetus üzerindeki etkilerinin sonuçları tahmin edilemez.

Bir çocuk onları “kaybedebilir” ve tamamen sağlıklı doğabilir ve körlük, hidrosefali ve merkezi sinir sisteminin derin lezyonları gibi ciddi yaralanmalar mümkündür.

İpucu: Kilonuza dikkat edin. İşin garibi, hamilelik sırasında patolojik kilo alımı bile bebeğin ciddi gelişimsel bozukluklarına neden olabilir.

Herhangi bir genetik hastalık ve çoğu durumda zayıf kalıtım, kromozomal ve genetik patolojilerin ana nedenidir. Nedir - fetüsün kromozomal patolojisi ve genetikten nasıl farklı oldukları? Aslında, cevap basit.

Hücresel düzeyde ciddi bir arıza meydana geldiğinde ve doğa tarafından tasarlanan 46 kromozom yerine, fetusa daha az / daha fazla transfer edilir veya yapıları normlara uymuyorsa, genetik bu kromozomal patolojileri teşhis eder - trizomi.

Böylece, kalıtımsal olmayan genomik ve kromozomal mutasyonlarla uğraşıyoruz. Genetik patolojileri tanımlayarak, Mendel yasalarına uygun olarak bir nesil taşıyıcıdan diğerine geçişlerine odaklanıyoruz.

Hastalıkların gelişiminin doğasının genetik seviyesinden bahsediyoruz.

Maalesef, pratik olarak çalışılmadığından bu süreci herhangi bir şekilde etkilemek mümkün değildir. Geriye kalan tek şey, hamileliğin planlama aşamasında bir dizi muayeneden geçmek veya fetal gelişim patolojilerinin varlığını dışlamak veya tersine doğrulamak için tüm gerekli testleri yapmaktır.

tanılama

Dünya Sağlık Örgütü, tüm hamile kadınların fetal anormallikler için rutin bir taramadan geçirilmesi gereken süreleri açıkça ilan ediyor.Konunun konuşması, hamileliğin 12, 20 ve 30 haftası.

Önemli: On iki haftalık gebelikten önce yapılan ilk tarama, kromozomal bozuklukların teşhisinde en bilgilendiricidir.

Damardan ayrıntılı bir kan testi ve fetal anormalliklerin ultrasonu içerir. Aşağıdaki işaretler, sağlık görevlilerinin kan örneğinde ilgi gösterir:

• AFP (alfa-fetoprotein),
• HCG (insan koryonik gonadotropini),
• APP-A.

Ultrason, sırayla, görsel muayeneye dayanarak oldukça geniş bir anormallik tanımlamanıza izin veriyor.

Bu nedenle, hamileliğin on ikinci haftasında, merkezi sinir sistemi gelişimindeki mevcut sapmalar, CNS'yi kısaltmış, omurganın anormal yapısı, üst veya alt ekstremite yokluğu, ön periton duvarı, Down sendromu zaten görülebilmektedir.

Yirminci haftada, organların ve sistemlerin ana kısmı fetüste oluşur, bu da ultrasonun daha bilgilendirici olduğu anlamına gelir. Otuzuncu hafta belirleyici oldu. Sadece tüm kusurları görsel olarak kontrol etmek değil, aynı zamanda diğer araştırma yöntemleriyle elde edilen göstergeleri onaylamak veya çürütmek zaten mümkün.

Ultrasonun dezavantajları da vardır, çünkü birkaç patolojiyi tanımlayamaz:

• görme eksikliği, işitme,
• zeka geriliği
• fetusun organlarının bozulması,
• kromozomal patolojiler,
• genetik hastalıklar (kistik fibroz, Duchenne miyopati).

Bununla birlikte, tüm bu incelemeler embriyoda herhangi bir anormallik varlığını belirleme konusunda% 100 garanti vermez. Uzmanın amacı olası riskleri değerlendirmektir. Bu amaçla, sadece araştırma sonuçları değil, aynı zamanda gelecekteki ebeveynlerin yaşı, doktorlar tarafından toplanan tam bir tarih kullanılır.

Fetusun intrauterin kromozomal anormalliklerinin daha doğru bir resmi, çalışma için biyomalzenin örneklenmesini içeren istilacı tekniklerle sağlanmıştır. Yani, gösterilen:

• göbek kordonu kan alımı
• koryon biyopsisi - dış fetal membran,
• amniyon sıvısının analizi.

Sonuç olarak, genetikçiler karyotipi, yani kromozomun ortak özelliklerini belirleyebilir ve karşılık gelen patolojinin varlığına ilişkin sonuçlar çıkarabilirler.

Risk değerlendirmesi ve tahminler

Eğer kromozomal veya genetik patolojiler sabitse ve varlıklarının varlığından şüphe edilmiyorsa, gelecekteki ebeveynler durumun daha da gelişmesi için çeşitli seçeneklere sahiptir.

Fetüsün genetik ve kromozomal anormalliklerinin ciddi formlarında, yaşamın ilk yılında bebeğin kaçınılmaz intrauterin ölümü veya ölümü söz konusu olduğunda, doktor kürtaj önerecektir.

Ancak tanı hakkında en ufak bir şüphe varsa, kadına hata umuduyla ek ayrıntılı muayene ve gözlem yapılır.

Doğum öncesi gelişim sırasında fetüsün minör patolojileri söz konusu olduğunda aşırı önlemler alınmaz. Modern plastik cerrahi ve yenilikçi teknolojiler doğumdan sonra kırıntıların normal görünümüne dönmeyi mümkün kılar ve ona sağlıklı bir insanın yaşam tarzını yönetme şansı verir.

Her durumda, evli bir çift, bu kadar önemli bir karar vermenin zor aşamasını bekliyor, bu nedenle tüm riskleri, kabiliyetlerini, ahlaki ve maddi güçlerini değerlendirmeli, elbette bir doktorun katılımı olmadan, başka gelişmeleri tahmin etmeye çalışmalısınız. Ancak o zaman nihai kararı verebilirsin.

Fetüsün genetik ve kromozomal hastalıkları

Fetusun doğum öncesi gelişim döneminde ortaya çıkan ve hücre mutasyonlarına dayanan birçok patoloji vardır. Bazıları çok nadirdir ve yüzlerce, hatta vakaların yüzde binde bile teşhis edilir, diğerleri tutarlıdır. Geçtiğimiz yıllarda obstetrik uygulamadaki varlıklarıyla giderek “memnun” olduklarını düşüneceğiz.

Fetusun kromozomal ve genetik patolojileri sendromları şunları içerir:

• Down's - 21 kromozomunda problemler,
• Patau - patoloji 13 çift kromozom,
• Edwards - 18 numaralı kromozomda ihlaller
• polyploidy.

Pigment lekelerinin hamilelik sırasında neden ortaya çıkabileceğini öğrenin.

Hamilelikte portakal yemek mümkün mü, burada okuyacaksınız.

Fetal malnutrisyon tehlikesi: //moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/gipotrofiya-ploda.

Ayrı bir grup, cinsiyet kromozomlarının trisomisini içerir:

• Turner sendromu,
• Klinefelter sendromu,
• X veya Y kromozomunda trizomi.

Bazı hastalıklar aynı zamanda embriyonun fetal ölümüne yol açarken, bazıları önceden doğmuş bir bebeğin vücudunun normal çalışmasıyla bağdaşmaz ve yaşamın ilk yılında ölümle sona erer.

Bunun ışığında, erken gebelikte patolojilerin varlığında sürdürülmesinin tavsiye edilebilirliği sorusu açık ve konuyla ilgili olsa da, her durumda nihai karar evli çift veya kadın için geçerlidir.

Fetüsün genetik anormalliklerinin önlenmesi

Elbette, bu durumda önleyici tedbirler keyfidir ve yine de fetal gelişimsel anormallikler riskini dışlamaz, ancak bir kadın kromozomal patolojilerin ortaya çıkmasında önemli bir etkiye sahip olabilir. Geleneksel olarak, önleyici tedbirleri üç tipe ayırmaya çalışacağız.

Yaşam alanlarının kalitesini iyileştirmeye, kötü alışkanlıklardan kaçınmaya ve zorunlu gebelik planlamasına yönelik tüm faaliyetlere öncelik vereceğiz.

Bir sonraki, oldukça tartışmalı olan nokta, fetal gelişim patolojisinin teşhis edildiği gebeliğin zamanında sona ermesidir.

En iyimser olanı, cerrahi müdahale yoluyla, ciddi patolojiler olmadığında, büyük ölçüde gelişimsel kusurların ortadan kaldırıldığı üçüncü tip önleyici tedbirlerdir.

Bugün değindiğimiz bu kadar titiz bir konu, hiçbir durumda bir kadını korkutmamalı, sürekli panik halini ve 30-35 yıl sonra hamileliği terk etmemelidir.

Sadece bebeğe doğum yapma kararının bilinçli, planlı ve sorumlu olmasını tavsiye ediyoruz. Bir dizi incelemeden geçmek ve olası patolojileri dışlamak her zaman daha iyidir.

Her durumda, olumlu bir tutum sergileyin ve düşüncelerinizin yalnızca iyi olmalarına izin verin, çünkü bunlar gerçekleşmeye meyillidir.

Fetusta kromozomal anormallikler: risk faktörleri ve tanı

Gebelik - Bir kadının uzun zamandır beklenen durumu. Ancak, aynı zamanda bir tecrübe dönemidir. Sonuçta, normal hamilelik süresi, bebeğin patolojiler olmadan doğacağı garantisinden uzaktır. Erken dönemde, kromozomal patolojilerin ortadan kaldırılmasına yardımcı olan teşhis tedbirleri gerekir.

Kromozomal fetal anormallikler, kromozomlardan birinin yapısında ek (ekstra) bir kromozomun ortaya çıkması veya bir ihlaldir. Bu intrauterin gelişim sırasında bile olur.

Demek herkes Down sendromunu biliyor. Bu, uteroda gelişen bir hastalıktır. Doğrudan 21 çiftte ekstra bir kromozom görünümü ile bağlantılıdır. Teşhis ve hamilelik seyri dış belirtileri sayesinde, fetal gelişimin erken evrelerinde bu patolojiyi tanımlamak mümkündür.

Kromozomal anormalliklerin nedenleri

Kromozomal kusurlar çeşitli nedenlerle gelişebilir. Genellikle bunlar anne sağlığı problemleridir:

• enfeksiyon
• endokrin sistem ile ilgili sorunlar,
• herhangi bir iç organın hastalıkları
• Hamilelik sırasında toksikoz
• eski kürtajlar,
• düşük yapma tehdidi.

Ekoloji, çevrenin özelliklerinin yanı sıra, kadının vücudunda sürekli olarak rol oynayan önemli bir rol oynar:

• kimyasal faktörler (gıda, ilaçlar, nikotin, ilaçlar ve alkol),
• fiziksel faktörler (sıcaklık, radyasyon),
• enfeksiyon ve toksinler şeklinde biyolojik faktörler.

Kalıtsal faktör önemlidir. Gen mutasyonları, kromozom sapmaları, anomalilerin ortak nedenleridir.

Zaten hamileliği planlarken dengeli bir diyet düşünmeniz gerekir:

1. Tüm ana içerikler menüde yeterli miktarda olmalıdır (vitaminler, yağlar, mineraller, karbonhidratlar ve proteinler).
2. Menüdeki mikro besin ürünlerinin kullanılabilirliğine dikkat etmemiz gerekiyor (çoklu doymamış yağ asitleri, vücut için gerekli iz elementler). Bu nedenle, vücutta iyot gibi bir elementin bulunmaması, gelecekteki çocuğun beyninin gelişiminin bozulmasına yol açabilir.

Risk faktörleri

Kromozomal anormallik gelişimi için birçok risk faktörü vardır. Annenin tarafında şöyle problemler var:

• Sigara. Fetal gelişimin gecikmesine neden olur.
• 16 yaşından küçük yaş. Erken gebeliğe neden olabilir.
• 35 yaş üstü. Genellikle gelişimsel gecikmeye ve kromozomal anormalliklere yol açar.
• Uyuşturucu veya alkol kullanımı. Ani ölüm sendromu, fetal alkol sendromu ve yoksunluk sendromunun nedeni budur.
• Tiroid bezi hastalıkları.
• Diabetes mellitus sıklıkla konjenital malformasyonlara yol açar.
• Böbrek problemleri.
• Kalp ve akciğer hastalıkları doğumsal kalp bozukluklarına yol açar.
• Anemi.
• Hipertansiyon.
• Polimer - Bazı iç organların kusurlarının nedeni.
• Kanama.
• Bulaşıcı hastalıklar.

Fetüsün riskleri var:

• Gecikmiş gelişim.
• Çoğul gebelik.
• Previa anomalileri.

İlaçlar, hamilelik ve kromozomal patoloji

Fetüs, bir kadının hamilelik sırasında aldığı birçok ilaçtan etkilenir:

• Aminoglikozitlerin kulak ve böbrek gelişimi üzerinde toksik etkisi vardır,
• aloe bağırsak hareketliliğini arttırır,
• antihistaminikler titremeye neden olabilir ve belirgin bir şekilde basıncı azaltır,
• androjenler - fetal malformasyonların nedeni,
• antikoagülanlar, ensefalopatinin yanı sıra kemik oluşumunda sorunlara neden olabilir,
• atropin, beyin fonksiyon bozukluğunun nedeni
• belladonna fetal taşikardiye neden olur,
• basıncı düşürmek, plasentaya kan akışını önemli ölçüde azaltmak anlamına gelir,
• Diazepam gelecekteki bir çocuğun görünüşüne zarar verebilir,
• kortikosteroidler, adrenal bezlerin işlevsel amacını inhibe eder, ensefalopatiye yol açar,
• kafein meyvelerin karaciğerini etkiler,
• lityum kalp kusurlarını geliştirir
• afyonlar beyin aktivitesini etkiler
• antikonvülsan ilaçlar, bebeğin intrauterin gelişimini önemli ölçüde geciktirir,
• tetrasiklinler iskelet anormalliklerine yol açar.

Günümüzde intrauterin durumda anomalilerin gelişme süreci yeterince çalışılmamıştır. Bu yüzden anomalilerin belirtileri şartlı kabul edilir. Bunlar arasında:

• Karında erken gebelik ağrısı,
• düşük yapma tehdidi,
• standart olmayan burun kemiği uzunluğu,
• düşük AFP ve PAPP-A seviyelerinin yanı sıra yüksek hCG seviyeleri. Bu rakamları görmek için, hamile bir kadına 12 haftada bir test verilir - bir damardan kan,
• fetusun hareketsizliği,
• tübüler kemiklerin yavaş gelişmesi,
• boyun kıvrımı normalden daha büyük
• böbrek pelvisinin boyutu arttı
• hipoksi,
• polihidramnios,
• Düşük su
• düşük performans ile doplerometri ve CTG,
• büyük mesane,
• hidronefroz,
• Beyindeki kistlerin varlığı,
• hiperekoik bağırsak
• yüz deformiteleri
• göbek kordonu kistleri,
• boyun ve sırt şişmesi.

Tüm bu işaretler, çocuğun veya annenin vücudunun özelliklerinin olması koşuluyla fetüsün gelişiminin normu olabilir. Kromozomal anormalliklerin mevcut olduğundan emin olmak için mümkün olduğu kadar sığınak, istilacı teknikler ve ultrason analizleri yardımcı olacaktır.

Muhtemel patolojiler

Hamileliğin belirli dönemlerinde birçok anomalinin gelişimi görülür:

• 3 hafta - kalbin ektopisi, uzuvların yokluğu ve ayak füzyonu,
• 4 hafta - ayak yok, hemivertebra,
• 5 hafta - ellerin, ayakların yokluğu gibi korkunç problemlerin yanı sıra, yüzün kemiklerini ayırmak,
• 6 hafta - kalp rahatsızlığının yanı sıra alt çenenin tamamen yokluğu, lens kataraktı,
• 7 hafta - parmakların mutlak yokluğu, yuvarlak bir başın gelişimi, yukarıdan damaktan vazgeçilmez bir yarık ve bir epicanthus,
• 8 hafta - burun kemiği yok, parmakları kısaltıyor.

Kromozomal nitelikteki problemlerin gelişmesinin sonuçları en çeşitlidir. Sadece merkezi deformasyonlar değil, aynı zamanda lezyonlar, merkezi sinir sisteminin bozulmasına neden olabilir. Ortaya çıkan patolojiler, ne tür bir kromozom anomalisinin meydana geldiğine bağlıdır:

1. Kromozomların kantitatif karakterizasyonu bozulursa, Down sendromu oluşabilir (21 çiftte - bir ekstra kromozom), Patau sendromu (çok sayıda kusurlu en ağır patoloji), Edwards sendromu (genellikle yaşlı annelerin çocuklarında görülür).
2. Cinsiyet kromozom sayısının ihlali. Daha sonra Shereshevsky-Turner sendromunun gelişimi (yanlış tipte seks bezlerinin gelişimi) muhtemeldir, polisomiler çeşitli problemlerle, Klinefelter sendromu (X kromozomu çocuklarında bozukluklar) ile karakterize edilir.
3. Poliploidi genellikle rahimdeki ölümle sonuçlanır.

Gen mutasyonları bilim adamları tarafından tam olarak anlaşılmamıştır. Gelişmelerinin nedenleri hala uzmanlar tarafından araştırılmaktadır. Ancak, dünyadaki bütün hamile kadınların% 5'inde, fetal genetik anormallikler tespit edildi.

Erken evrelerde tespit edilen fetal gelişim patolojileri

Gelecekte anne için oldukça ciddi bir test patoloji testleridir. Genellikle, ilk trimesterde 10 ila 16 hafta arasında yapılır.

Bazı durumlarda, doktorlar kürtaj önerildiğinden doğuştan veya genetik anormallikleri belirtmek zorunda kalırlar.

Gebeliğin erken evrelerinde en tehlikeli patolojisi nedir, çocuğu nasıl etkileyebilir ve bundan kaçınmak için herhangi bir şans var mı?

Erken aşamalarda anketin nedenleri

Fetal gelişim aşamasında analiz, ne yazık ki, birçok çift tarafından yapılmalıdır. Mesele şu ki, bazı faktörlerin etkisiyle, çocukta geri dönüşü olmayan genetik anormallikler gelişmeye başlıyor. Kusurların gelişmesinin nedenleri şunlar olabilir:

• Kötü ekoloji
• Toksik, kimyasal, radyasyon, ilaçlara maruz kalma,
• Ebeveynden fetüse sapmaların transferi (kalıtsal aile hastalıkları) veya çiftin kalitatif genetik bilgisinin eşleştirilmesinden sonra edinimi,
• akrabalık evlilikler,
• Tekrarlanan düşükler, ölen çocukların doğumu, bilinmeyen etiyolojinin kısırlığı dahil olmak üzere önceki gebelikler hakkında üzücü deneyime sahip kadınlar
• 18 yaşın altındaki ve 35 yaş üstü kadınlar,
• annenin bulaşıcı hastalıkları, endokrindeki bozukluklar ve immünolojik sistemler.

Bu faktörlerle, fetusta gen mutasyonlarının gelişme olasılığı çok daha fazladır. Erken gebelikte patolojilerin tanımlanması canlı olmayan embriyoları tespit edebilir. Bu temelde düşük kürtaj veya engelli çocukların doğumuna yol açar.

Çocuklarda genetik anormallik tipleri

Genetik bozukluklar kazanılmış ve konjenital olarak ayrılmıştır (trizomi). İkincisi daha yaygındır, en ünlüsü Down Sendromu'dur. Onlar da basitçe nesilden nesile aktarılabilir.

Örneğin, eğer bir büyükanne uzun süre toksik maddelerin etkisi altındaysa, bunun çocuğunu etkileyeceği bir gerçek değildir. Toksinlerin etkisinin sonucu torunlarında çoktan görülebilir.

Hamileliğin patolojisi, gelecekteki kişinin yapısını, fizyolojik yeteneklerini tamamen değiştirebilir ve bazı organlara hafifçe zarar verebilir.

Down sendromu

Üçüncü kromozomun mevcudiyetinde ortaya çıkar, genellikle iki olmasına rağmen. Dışsal farklılıklara ek olarak, bu gibi anormallikleri olan çocukların en önemli tehlikesi, vakaların% 40'ında meydana gelen kalp kusurlarıdır.

Ayrıca, bilim adamları uzun zaman önce annenin yaşı ile Down sendromlu bir çocuğun doğumu arasında bir model keşfettiler: 45 yıl sonra, gebe kalan 14 çiftin her birinin Güneşli bir çocuğu var, yani trizomi 21'inci kromozomlu bir bebeği var.

Babanın yaşı gelince, fetusu daha az etkiler.

Dıştan aşağı sendromu tezahür ettiği gibi

Treacher Collins Sendromu

Gen mutasyonu sonucu fetal gelişimin erken evrelerinde ortaya çıkar. Oldukça nadir görülen bir sapma, kafatasının yüz kısmının brüt deformasyonlarında, kulak kepçelerinin yokluğu veya eğriliği, işitme bozukluğu, genel olarak yeme ve yutma sorunları, solunum yolu ile kendini gösterir. Bununla birlikte, çocuk akranlarıyla aynı düzeyde gelişir.

Angelman sendromu

Sapma oldukça nadirdir, ancak dışlanması da imkansızdır. Gelişimsel gecikmelerde ortaya çıkan epileptik nöbetler. Böyle bir genetik bozukluğu olan en ünlü çocuk, aktör Colin Farrell'den doğdu.

Güneşli çocukların doğumları oldukça sık meydana gelmeye başladığından beri, fetusta Down sendromu belirtileri ve patolojiyi belirleme yöntemleri hakkındaki makaleye aşina olmanızı öneririz. Ondan patolojinin kendini nasıl ortaya koyduğunu, hangi testlerin sapmayı saptamaya yardımcı olacağını ve bunun gibi bir tanı konmuş ve ne yapacağını bilmeyen ebeveynlere tavsiyelerde bulunacağını öğreneceksiniz.

Olumsuz ortamın fetüs üzerindeki etkisinin sonuçları

Gebeliğin erken döneminde fetüsün patolojisi dış ortamın etkisi altında ortaya çıkabilir. Yani, tamamen sağlıklı bir embriyo, belirli faktörlerin etkisi altında patolojik anormallikler kazanır. Başlıca risk altında olan laboratuvarlarda fabrikalar, kimyasal tesisler, kimyasal maddeler ve ağır metallerle çalışan sanayi bölgelerinin yakınında yaşayan kadınlar bulunmaktadır.

Tüm bu faktörlerin etkisi altında, fetus, hayati organların çalışmalarındaki gelişimi, deformasyonları, rahatsızlıkları yavaşlatmaya başlayabilir.

Ancak, en korkunç olanı, zararlı maddelere uzun süre maruz kalması durumunda, fetus rahimde bile ölebilir. Bu yüzden bir kadının bu kadar basit değil, dokuz aylık beklemede dikkatli olması gerekir.

Özellikle ilk trimestere özel dikkat gösterilmelidir, çünkü bu süre zarfında embriyo en savunmasızdır.

Nikotinin fetus üzerindeki etkisi

Nikotinin etkisi altında, fetüsde hipoksi (oksijen açlığı) gelişmeye başlar ve önemli hayati organların, menenjlerin ve akciğerlerin yenilmesine neden olur.

İstatistiklerin gösterdiği gibi, sigara içen bir çocuk sigara içen bir annede doğar ve yaşından daha da büyür, daha sık hastalanır ve fiziksel gelişiminde geride kalır.

Ek olarak, nikotin ölü bir bebek sahibi olma, düşük, kanama vb. Riskini önemli ölçüde artırır.

Alkolün fetüs üzerindeki etkisi

Ancak cenin için en büyük tehlike alkoldür. Bu tür ebeveynlerde, anormallikleri ve genetik patolojileri olan bir çocuğa sahip olma olasılığı oldukça yüksektir. Alkolü etkileyen ana şey - beyin. Bu bakımdan çocuğun zihinsel geriliği ve hatta bazı durumlarda ciddi zihinsel bozukluklara yol açtığı tespit edilebilir.

İstatistikler inatçı bir şeydir. Son verilere göre, düzenli olarak% 29'unda alkollü içki içen anneler, spontan düşüklerde,% 22'sinde - düşük ve erken doğumda, çocukların% 34'ünde erken doğmuş ve% 26'sında hamile kadınların toksikoz geçirdiğini belirtmiştir. Genel olarak, çocuk taşımada patoloji olguların% 46,5'inde, doğumdaki sorunların% 56'sında bulunmuştur.

Alkolik bir anneden gelen çocukların sıklıkla alkol sendromuyla doğduğunu belirtmek önemlidir. Bu aslında çocuk zaten alkollere bağımlıdır ve vücudu toksinlerden etkilenir.

İlaçların fetus üzerine etkisi

Uyuşturucu bağımlılarının çocukları en yüksek risk grupları arasındadır. Barbitürat ve vücudunu zehirleyen diğer ilaçları kullanan bir annede genetik anormalliği olan bir çocuğun doğumu çok yüksektir.

Ancak, eğer ebeveynler düzenli olarak “bir iğneye oturduysa”, yani çoğunlukla eroin ve kokain aldıklarını, o zaman büyük olasılıkla çocuklarını rahimde ölecekleri için canlı görmeyeceklerini belirtmek önemlidir.

Eğer fetus hayatta kalanların bu küçük yüzdesine düşerse, bu durumda zihinsel anormallikler, yaşam boyu sakat kalacağı için ciddi hastalıklar gelişebilir. Büyük olasılıkla, uyuşturucu bağımlısı olan çocuklar, akranlarının gelişiminde asla yetişemezler.

Anneler! Bir düşün! Hayali zevk, sizi annelikten ve bebeğinizden - mutlu ve sağlıklı bir gelecekten - sürekli olarak mahrum bırakabilir mi?

Zehirlenmenin etkisi altında gelişen patolojiler

Oldukça sık, bir çocuk önünde ebeveynlerin enfeksiyonlar için gerekli testlerden geçmediği “kendiliğinden bir armağan” olur. Bununla birlikte, fetus genital ve extragenital (viral ve bakteriyel, genital olmayan) enfeksiyonlardan etkilenir. Her biri embriyoya ciddi bir tehdit taşıyor.

Ancak, ne kadar paradoksal olursa olsun, FLU olan kesinlikle sağlıklı annelere hamilelik patolojisi belirtileri de gelebilir.

Erken dönemlerde (12 haftaya kadar) hastalığın seyri şiddetine bağlı olarak, embriyo ya normal olarak hayatta kalır ve gelişir ya da rahimde ölür.

İkinci ve üçüncü trimesterde, aktarılan FLU'nun etkileri, plasenta ile sonuçta her türlü patolojiye yol açabilir ve bu sonuçta fetüsün hipoksi ve yetersiz beslenmesine yol açar.

Aşağıdaki hastalıklar da tehlikeli olarak kabul edilir:

• kızamıkçık,
• su çiçeği
• listerioz,
• toksoplazmozis,
• frengi,
• tüberküloz,
• belsoğukluğu,
• sitomegali ve herpes,
• hepatit (A, B, C, D),
• HIV enfeksiyonu.

Hastalıkların her biri ciddi bir tehdit oluşturuyor. Örneğin, anne için kızamıkçık gibi önemsiz bir sorunla, doğumdan sonraki ilk 90 gün içinde doktorlar yapay bir kürtaj yaptırmayı önereceklerdir. Çocuğun kurtarılması durumunda sağırlık, glokom ve kemik hasarı riski vardır.

En tehlikeli hastalıklardan biri toksoplazmozdur. Düzenli olarak kedilerle temas eden gebe kadınlarda gelişir. Sonuç, beyin, meningoensefalit, mikrosefali, gözlere ve merkezi sinir sistemine zarar verir. Bu yüzden evcil hayvanınızı bir süre başka bir aileye vermek daha iyidir. Küçük çocukların da kediyle düzenli olarak temas etmeleri istenmez.

Eğer ebeveynlerin hepatiti varsa, o zaman burada şans neredeyse 50 * 50'dir: vakaların% 40'ında çocuk tedavi edilir ve% 40'ında bebekler iki yaşından önce ölür. İlk bakışta görünüşte zararsız olsa bile, gezegen üzerindeki insanların yaklaşık% 30'undan fazlasının bulaştığı uçuk, enfekte olmuş fetüsün siroz, kısaltılmış el ve ayak, körlük ve diğer olumsuz sapmaların gelişmesine neden olabilir.

Bu nedenle hamileliği planlarken doğuştan anomaliler ve çocuğun kaybolma riskini azami derecede ortadan kaldırmak için genetik bir analiz yapılması gerekir.

Koryon biyopsisi

Yüksek doğrulukta patolojiye yönelik bu kan testi, herhangi bir genetik anormallik belirlemenize izin verir. Ve gelecekteki anneyi en çok korkutan kişidir. Ne de olsa, fetüsün plasentasından küçük bir miktar doku (koryonik villus) almam gerekecek ve bunun için ya karın boşluğunu ince bir iğneyle delmelisiniz ya da malzemeyi serviks içinden geçirmelisiniz.

Hamile bir kadın için işlemin nahoş, ancak pratik olarak ağrısız olduğunu belirtmekte fayda var.

Cenin zarar verme ya da düşük olması,% 1'den fazla olmamak üzere düşük olma olasılığı! İşlem sonrası küçük ağrılar ve hafif kanamalar mümkündür.

Anksiyete, yalnızca çok miktarda kanama başladığında, sıcaklık yükseldiğinde, kasılma hissedildiğinde veya ciddi rahatsızlıklarda hissedilirse, atmaya değer.

amniyosentez

Bir haryon biyopsi analoğu, sadece bu durumda amniyon sıvısı alınır.Aslında risklerin yaklaşık olarak aynı olmasına rağmen daha güvenli olduğuna inanılmaktadır: amniyosentezde, işlemden sonra advers reaksiyonların olasılığı% 0.5 -% 1'dir. Ancak eksikliklerden, gebe kaldıktan sonra sadece 15 haftadan sonra gerçekleştiği not edilebilir.

Birinci ve ikinci analizlerin sonuçları iki ila üç hafta içinde elde edilecektir. Onları terk etmek, genetik anomalileri olan bir çocuğu doğurmaya hazırdır.

Fetüsün patolojisinin önceki analizi, gen anormalliklerini tanımlamanıza izin veriyorsa, ultrason konjenital anomalileri dışlamanıza izin verir.

Bununla birlikte, yalnızca uzmanın tam olarak CDF'nin prenatal tanısı konusunda ve aynı zamanda gebe kaldıktan sonraki 20. haftada deneyimli olması koşuluyla yapılabilir. Daha ucuz tanı merkezlerine dönerek tasarruf etmeniz önerilmez.

Patolojiyi tanımlamanın imkansız olduğu eski ekipman kullanıyor olmaları muhtemeldir.

Ne yazık ki, kürtaj için tıbbi endikasyonlar (konjenital ve patolojinin gelişiminde kazanılmış) genellikle zor olabilir.

Eğer anne doktorların olası anomaliler ve çocuğun yaşamına yönelik tehditler konusundaki uyarılarına rağmen doğurmaya karar verirse, hamileliği tüm dönem boyunca dikkatli bir şekilde kontrol altında olacaktır.

Bir kadın yeniden gebe kaldığında, otomatik olarak riske atılır ve zorunlu bir sıraya göre, tüm testlerden patolojilerin tanımını geçmeye zorlar.

Fetal patoloji testleri

Neredeyse iki haftada bir anne adayı testleri geçmelidir: kan, idrar, flora ve diğerleri için smear. Ancak bu çalışmalar bebeğin durumunu göstermez. Fetusun patolojisi analizleri, tıp tarafından belirlenen belirli dönemlerde verilmektedir. İlk araştırma ilk üç aylık dönemde yapılmıştır.

Fetal patoloji ve ultrason tanısı için kan testi içerir. Ayrıca, çalışma sadece ilk sonuçları çok iyi olmayan kadınlara gösterilmektedir. Bunun sadece kan testleri için geçerli olduğu not edilmelidir.

Ultrason teşhisi (fetüsün patolojisinin analizi), ikinci ve üçüncü trimesterlerde gerçekleştirilir.

Her bekleyen anne, isteğe bağlı olarak, ilk trimesterde fetusun kromozomal patolojileri konusundaki analizi geçebilir. Bununla birlikte, arzuları olmadan bu tanı alan kadın kategorileri vardır. Bu tür birey grupları aşağıdakileri içerir:

• 35 yaş üstü kadınlar
• eğer ebeveynler kan akrabası ise,
• patolojik gebelikleri veya erken doğumları olan gelecekteki anneleri,
• Farklı genetik patolojileri olan çocukları olan kadınlar,
• uzun kürtaj riski olan veya yasadışı uyuşturucu kullanmak zorunda kalan anne adayları.

Elbette, doktorun kararına itiraz edebilir ve bu gibi çalışmaları reddedebilirsiniz. Ancak, bu önerilmez. Diğer durumda bebek bazı engelli olarak doğabilir.

Birçok hamile kadın bu tür testlerden kaçınır. Gebeliği herhangi bir sonuç altında sonlandırmayacağınızdan eminseniz, tanıdan feragat etmek için çekinmeyin.

Ancak, bundan önce, artılarını ve eksilerini tartın.

Fetal anormallik tanısı ne zaman

Yani, zaten araştırmanın ilk üç aylık dönemde yapıldığını biliyorsunuz. Analiz, 10 ila 14 haftalık hamilelik döneminde gerçekleştirilebilir. Bununla birlikte, çoğu doktor, fetüsün anormal bir gelişimi olup olmadığını görmek için teşhislerin 12 haftada yapılmasında ısrar ediyor. Sebepler (testler olumlu sonuç verir) ve teşhisler biraz sonra açıklığa kavuşturulur.

İlk kan testi pozitifse, 16 ila 18 hafta arasında ek araştırma yapın. Ayrıca, bu analiz isterlerse bazı kadın grupları için yapılabilir.

Patoloji tespiti için ultrason teşhisi 11-13 hafta, 19-23 hafta, 32-35 hafta yapılır.

Araştırmayı ortaya çıkarmaya ne izin verir?

Fetüsün patolojisinin analizi (kod çözme daha sonra sunulacaktır) bir bebekte aşağıdaki hastalıkların olasılığını tanımlamanıza izin verir:

• Edwards ve Down Sendromları.
• Sendromu Patau ve de Lange.
• Çalışmadaki bozukluklar ve kalp sisteminin yapısı.
• Çeşitli nöral tüp defektleri.

Unutmayın ki analiz sonucu kesin bir teşhis değildir. Şifre çözme bir genetikçi tarafından gerçekleştirilmelidir. Sadece bir uzmana danıştıktan sonra, bir bebekte patoloji olasılığının varlığı veya yokluğu hakkında konuşabiliriz.

Patoloji için kan testleri

Teşhisten önce, bazı hazırlıklar gereklidir. Birkaç gün boyunca yağlı yiyeceklerin, tütsülenmiş sosislerin ve et ürünlerinin yanı sıra çok miktarda baharat ve tuzun da bırakılması önerilir.

Çikolata, yumurta, narenciye, kırmızı sebzeler ve meyveler: Olası alerjen diyetlerden dışlamanız gerekir. Doğrudan malzeme toplama günü herhangi bir öğünü reddetmek etmektir.

Kan örneklemesinden en geç dört saat önce su içebilirsiniz.

Fetal patoloji için testleri geçmek oldukça basittir. Sadece kolun dirseğini silmeniz ve rahatlamanız gerekir. Teknisyen kan alacak ve eve gitmene izin verecek.

Kan testi nasıl yapılır?

Doktorlar alınan materyali dikkatlice inceler. Bu kadının yaşı, kilosu ve boyunu dikkate alır. Laboratuar asistanları kanda bulunan kromozomları inceler. Normdan bazı sapmalarla, sonuç bilgisayara girilir. Bundan sonra bilgisayar teknolojisi, belirli bir hastalığın olasılığının ortaya çıktığı bir sonuca varıyor.

İlk taramada, teşhis iki homons üzerinde gerçekleştirilir. Daha sonra, ikinci trimesterde, teknisyenler üç ila beş maddeyi inceler. İki ila dört haftalık süreçte hamile anne fetal patoloji için hazır testler yapabilir. Norm her zaman formda belirtilir. Sonuç yanında görüntülenir.

Fetüsün patolojisinin analizi: norm, transkript

Yukarıda bahsedildiği gibi, kesin tanı sadece bir genetikçi tarafından yapılabilir. Bununla birlikte, jinekoloğunuz da bir sonuç kod çözme sağlayabilir. Test sonuçlarının normları nelerdir? Her şey çalışma süresinde kadının kanındaki hamilelik süresine ve insan koryonik gonadotropin seviyesine bağlıdır.

Videoyu izle: Fetal Anomali Taraması Nedir? (Mayıs Ayı 2024).